Bệnh tơcnơ là gì? Nguyên nhân và triệu chứng thường gặp 

Bệnh tơcnơ được chẩn đoán là do mất một phần hay toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính X trong bộ gen và có ảnh hưởng rất lớn đến sức khỏe của người bệnh. Căn bệnh này có thể gây ra nhiều biến trứng nguy hiểm cho trẻ và cần được phát hiện sớm để điều trị kịp thời. Chi tiết những thông tin về căn bệnh này sẽ có trong bài sau để bạn tham khảo. 

Bệnh tơcnơ là gì?

Bệnh tơcnơ (Hội chứng Turner) là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến phụ nữ. Nó xảy ra khi một phụ nữ thiếu một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính X. Nhiễm sắc thể giới tính X là một trong hai nhiễm sắc thể giới tính xác định một người là nam hay nữ. Nam giới thường có nhiễm sắc thể XY, trong khi phụ nữ thường có nhiễm sắc thể XX. Phụ nữ mắc hội chứng Turner có thể có nhiễm sắc thể XO (thiếu một nhiễm sắc thể X), hoặc có thể thiếu một phần nhiễm sắc thể X.

Bệnh tơcnơ là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra tình trạng suy buồng trứng nguyên phát ở phụ nữ. Suy buồng trứng nguyên phát là tình trạng buồng trứng không hoạt động bình thường, dẫn đến vô kinh và khó thụ thai.

Bệnh tơcnơ là gì?

Nguyên nhân gây ra bệnh tơcnơ

Nguyên nhân chính của bệnh tơcnơ (hội chứng Turner) là do mất một phần hoặc toàn bộ một nhiễm sắc thể giới tính X trong bộ gen của con người. Cụ thể những nguyên nhân này là: 

• Mất hoàn toàn nhiễm sắc thể X: Đây là nguyên nhân phổ biến nhất, chiếm khoảng 50% trường hợp hội chứng Turner. Ký hiệu di truyền cho trường hợp này là 45,X hoặc 45,X0 xảy ra do tinh trùng hoặc trứng thiếu nhiễm sắc thể X trong quá trình thụ tinh, dẫn đến thai nhi chỉ có một nhiễm sắc thể X.
• Mosaicism: Chiếm khoảng 20% trường hợp hội chứng Turner. Ký hiệu di truyền có thể là 45,X/46,XX hoặc 45,X/46,XY xảy ra khi một số tế bào trong cơ thể có nhiễm sắc thể XX bình thường, trong khi các tế bào khác có nhiễm sắc thể X hoặc thiếu X.
• Dị tật cấu trúc nhiễm sắc thể X chiếm khoảng 30% trường hợp hội chứng Turner. Xảy ra khi nhiễm sắc thể X bị thay đổi về cấu trúc, ví dụ như mất hoặc di chuyển một phần nhiễm sắc thể.
• Tiền sử gia đình: Nếu mẹ hoặc người thân nữ trong gia đình mắc hội chứng Turner, con gái của họ có nguy cơ cao mắc bệnh hơn.
• Độ tuổi cao của mẹ: Nguy cơ mắc hội chứng Turner tăng cao ở phụ nữ mang thai ở độ tuổi cao.
• Tiếp xúc với một số hóa chất hoặc bức xạ: Một số nghiên cứu cho thấy tiếp xúc với một số hóa chất hoặc bức xạ trong thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Turner.

Nguyên nhân gây ra bệnh tơcnơ

Những triệu chứng phổ biến của bệnh tơcnơ

Mức độ và sự xuất hiện của các triệu chứng hội chứng Turner có thể khác nhau ở mỗi người phụ nữ, tùy thuộc vào loại hội chứng và mức độ thiếu hụt nhiễm sắc thể X. Tuy nhiên, một số triệu chứng phổ biến sẽ được giới thiệu dưới đây. 

Chiều cao thấp

Đây là triệu chứng phổ biến nhất, ảnh hưởng đến hầu hết phụ nữ mắc hội chứng Turner. Chiều cao trung bình của người trưởng thành mắc bệnh Turner là khoảng 140 cm.

Những triệu chứng phổ biến của bệnh tơcnơ

Cổ ngắn và rộng

Cổ của người bị bệnh tơcnơ có thể ngắn và rộng hơn bình thường. Da ở mặt sau cổ có thể thừa, tạo thành nếp gấp da gọi là “mạng cánh bướm”.

Cổ ngắn và rộng

Những vấn đề về tim

Người bị bệnh Turner có thể có các dị tật tim bẩm sinh, chẳng hạn như hẹp van động mạch chủ hoặc thông liên nhĩ.

Những vấn đề về tim

Vấn đề về buồng trứng

Bị suy buồng trứng nguyên phát, dẫn đến vô kinh và khó thụ thai. Buồng trứng của người bệnh có thể nhỏ và không phát triển đầy đủ.

Khó khăn về học tập

Người bệnh có thể gặp khó khăn trong học tập, đặc biệt là về toán học và không gian. Kỹ năng vận động tinh và thô cũng có thể bị ảnh hưởng.

Khó khăn về học tập

Vấn đề về sức khỏe tâm thần

Người bị bệnh có nguy cơ cao bị trầm cảm, lo lắng và các vấn đề về sức khỏe tâm thần khác. Khó khăn trong học tập và giao tiếp xã hội có thể góp phần gây ra các vấn đề này.

Hậu của mà bệnh tơcnơ gây ra là gì?

Hội chứng Turner có thể gây ra một số hậu quả về sức khỏe và phát triển của phụ nữ mắc bệnh. Cụ thể là: 

• Suy buồng trứng nguyên phát là hậu quả phổ biến nhất, ảnh hưởng đến khoảng 90% phụ nữ mắc hội chứng Turner. Suy buồng trứng nguyên phát dẫn đến vô kinh (không có kinh nguyệt) và khó thụ thai tự nhiên.
• Dị tật tim bẩm sinh là một biến chứng nghiêm trọng có thể ảnh hưởng đến khoảng 30% phụ nữ mắc bệnh Turner. Các dị tật tim bẩm sinh phổ biến bao gồm hẹp van động mạch chủ và thông liên nhĩ.
• Khoảng 30% phụ nữ mắc bệnh tơcnơ có các vấn đề về thận, chẳng hạn như tăng huyết áp và nhiễm trùng đường tiết niệu.
• Mất thính giác hoặc giảm thính lực có thể ảnh hưởng đến khoảng 10% phụ nữ mắc phải căn bệnh này. 

Hậu của mà bệnh tơcnơ gây ra là gì?

Các phương pháp chẩn đoán bệnh tơcnơ

Bệnh tơcnơ có thể được chẩn đoán trước khi sinh, ngay sau khi sinh hoặc trong những năm đầu đời. Phương pháp chẩn đoán sẽ phụ thuộc vào độ tuổi và tình trạng của bệnh nhân.

Cách chẩn đoán trước sinh

• Siêu âm thai
• Xét nghiệm máu mẹ
• Sinh thiết gai rau hoặc chọc ối

Cách chẩn đoán sau sinh

• Khám lâm sàng
• Xét nghiệm máu
• Phân tích nhiễm sắc thể
• Chụp X-quang
• Đánh giá tâm lý

Các phương pháp chẩn đoán bệnh tơcnơ

Cách điều trị bệnh tơcnơ hiệu quả nhất 

Mặc dù không có cách chữa khỏi bệnh tơcnơ, nhưng có nhiều phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho phụ nữ mắc bệnh. Các phương pháp điều trị bao gồm:

Liệu pháp hormone thay thế (HRT)

HRT có thể giúp cải thiện các triệu chứng của suy buồng trứng, chẳng hạn như bốc hỏa, khô âm đạo và thiếu mật độ xương. Liệu pháp HRT thường sử dụng estrogen và progestin. Liều lượng và thời gian điều trị sẽ được điều chỉnh tùy theo nhu cầu cá nhân của mỗi phụ nữ.

Liệu pháp hormone thay thế (HRT)

Sử dụng hormon tăng trưởng (GH)

GH có thể giúp tăng chiều cao ở trẻ em gái mắc bệnh tơcnơ nếu được điều trị sớm. GH thường được sử dụng cho trẻ em gái từ 7 đến 14 tuổi. Việc điều trị GH cần được theo dõi chặt chẽ bởi bác sĩ chuyên khoa.

Sử dụng hormon tăng trưởng (GH)

Phẫu thuật

Phẫu thuật có thể được sử dụng để sửa chữa các dị tật tim bẩm sinh hoặc các vấn đề khác. Ví dụ, phẫu thuật có thể được thực hiện để sửa chữa hẹp van động mạch chủ hoặc thông liên nh

Phẫu thuật

• Xem thêm: Dấu hiệu bệnh Tic ở trẻ em và cách điều trị hiệu quả

Bài viết trên đã giúp bạn biết được những thông tin cực kỳ hữu ích về bệnh tơcnơ cùng những kiến thức chữa bệnh hữu ích. Hãy tham khảo và chuẩn bị cho mình những kiến thức cần thiết về căn bệnh này nhé.